Schermo dell’aneuploidia
Una forma di test genetico, lo screening dell’aneuploidia identifica i difetti cromosomici
Il test avanzato chiamato screening dell’aneuploidia aiuta il dottor James Douglas a identificare i cromosomi mancanti o extra che potrebbero causare un aborto spontaneo o disturbi che alterano la vita. Questa forma proattiva di test preconcezionale permette di prendere decisioni prima che il trasferimento FIVET e il concepimento abbiano luogo.
IVF Plano è un centro di fertilità leader che offre lo screening dell’aneuploidia con diagnosi genetica preimpianto e screening, PGD/PGS. Questo significa semplicemente avere la possibilità di stare tranquilli durante la gravidanza quando si opta per un test cromosomico precoce.
Il dottor Douglas illustra il processo di screening dell’aneuploidia con la doppia elica che rappresenta il DNA. I cromosomi umani a forma di H contengono il nostro DNA e le istruzioni per il nostro aspetto, pensiero e azione.
Comprendere lo screening dell’aneuploidia
La madre e il padre di un bambino contribuiscono ciascuno con un cromosoma, formando una coppia. Gli embrioni con coppie di cromosomi complementari ed equilibrati hanno maggiori probabilità di impiantarsi, crescere in gravidanze vitali e svilupparsi in bambini e adulti sani.
Secondo il March of Dimes, circa 1 bambino su 150 nasce con difetti cromosomici. I problemi si verificano quando più o meno di due cromosomi sono presenti in ciascuna delle 23 posizioni.
- Un cromosoma mancante = monosomia
- Un cromosoma in più = trisonomia
Uno dei difetti cromosomici più comuni, la sindrome di Down, si verifica quando il cromosoma 21 ha tre, invece di due, cromosomi. Il tuo ginecologo può riferirsi alla sindrome di Down come Trisomia 21, indicando la copia in più (tri) e dove si trova (21).
Chi ha bisogno dello screening dell’aneuploidia?
Potresti conoscere qualcuno, o aver sperimentato tu stessa, un test prenatale di amniocentesi durante il secondo trimestre. I medici offrono l’amniocentesi alle donne oltre i 35 anni perché hanno un rischio maggiore di avere bambini con difetti cromosomici.
Un’opzione più avanzata, lo screening dell’aneuploidia analizza il DNA prima che l’embrione sia stato trasferito nell’utero. Il Dr. Douglas può raccomandare questo test genetico se avete certi fattori di rischio.
- Donne sopra i 35 anni (il rischio di difetti cromosomici è di 1 su 66 entro il 40° compleanno della donna)
- Donne con una storia di aborto ricorrente
- Donne con uno o più cicli di FIVET falliti
- Donne con un test dei prodotti del concepimento che ha indicato anomalie cromosomiche
FIVET e screening dell’aneuploidia
Il Dott. Douglas può spiegare i vantaggi di questo test genetico ben prima di iniziare il vostro ciclo di FIVET. Non tutte le coppie avranno bisogno di questa tecnica avanzata di laboratorio IVF, ma può fornire informazioni essenziali a chiunque abbia un rischio elevato di aborto spontaneo o problemi cromosomici.
I cromosomi contengono i nostri geni, che trasmettiamo ai nostri figli. Un test genetico preconcezionale ora aiuta a identificare i cromosomi in più o mancanti, così come le traslocazioni dei cromosomi.
Il test genetico preconcezionale aiuta a identificare le traslocazioni dei cromosomi.