Introduzione: Le cause secondarie del diabete si riferiscono a una categoria in cui il diabete è associato ad altre malattie. Si pensa che costituiscano meno del 2% dei casi totali di diabete.
Rapporto del caso: Un uomo caucasico di 56 anni, senza storia medica rilevante, si è presentato al Dipartimento di Emergenza con affaticamento, poliuria, polidipsia, polifagia e perdita involontaria di peso (6 kg in due settimane). Era emodinamicamente stabile e presentava una glicemia di 445 mg/dl senza acidosi. È stata avviata una perfusione di insulina e il paziente è stato ricoverato con la diagnosi di diabete di nuova insorgenza. L’esame fisico ha rivelato un tono della pelle grigiastro, un indice di massa corporea di 19 kg/m2 e un’epatomegalia. Le analisi del sangue hanno mostrato un’emoglobina A1c del 13,4%, anticorpi anti-GAD e anti-insulina negativi, saturazione della transferrina del 98% ed elevati livelli di ferritina (4533 ng/ml). Questo quadro clinico ha fatto sorgere il sospetto di un diabete secondario all’emocromatosi. L’ecografia addominale ha mostrato un fegato ingrandito (19,5 cm) con un’ecostruttura luminosa e la risonanza magnetica epatica ha descritto segni di sovraccarico di ferro. La biopsia epatica è stata quindi eseguita mostrando depositi di ferro accentuati negli epatociti, nelle cellule di rivestimento sinusoidale e negli epiteli dei dotti biliari. Lo studio genetico ha identificato una mutazione del gene HFE (C282Y omozigote). A causa del possibile accumulo di ferro nell’ipofisi e delle lamentele del paziente sulla disfunzione erettile, la funzione ipofisaria è stata valutata rivelando un ipogonadismo ipogonadotropo (testosterone totale 0,59 ng/ml; FSH 3,40 mUI/ml; LH 2,78 mUI/ml) senza altri assi interessati. Il paziente è stato dimesso dall’ospedale con un regime di insulina basale-bolo e un’iniezione mensile di testosterone enantato da 250 mg. Egli mantiene il follow-up con un A1c di 7,3% e sottoponendosi a flebotomie periodiche.
Conclusioni: Nell’emocromatosi l’accumulo di ferro nella pelle e nel pancreas può portare all’iperpigmentazione e compromettere la produzione di insulina causando il cosiddetto diabete di bronzo. Questo caso avverte i clinici di non trascurare le cause secondarie del diabete che possono essere precocemente sospettate sulla base di un attento esame fisico.
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