Aneuploidian seulonta
Aneuploidian seulonta on geneettisen testauksen muoto, joka tunnistaa kromosomivirheet
Aneuploidian seulonnaksi kutsuttu pitkälle kehitetty testaus auttaa tohtori James Douglasia havaitsemaan puuttuvat kromosomit tai ylimääräiset kromosomit, jotka saattaisivat aiheuttaa keskenmenon tai elämää muuttavan häiriön. Tämä ennakoiva hedelmöityshoitoa edeltävän testauksen muoto mahdollistaa päätöksenteon ennen IVF-siirtoa ja hedelmöityshoitoa.
IVF Plano on johtava hedelmöityskeskus, joka tarjoaa aneuploidie-seulontaa istutusta edeltävällä geneettisellä diagnostiikalla ja seulonnalla, PGD/PGS. Tämä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että sinulla on mahdollisuus mielenrauhaan raskauden aikana, kun valitset varhaisen kromosomitestauksen.
Tohtori Douglas havainnollistaa aneuploidian seulontaprosessia DNA:ta edustavalla kaksoiskierteellä. H-kirjaimen muotoiset ihmisen kromosomit sisältävät DNA:mme ja ohjeet siitä, miten näytämme, ajattelemme ja toimimme.
Aneuploidian seulonnan ymmärtäminen
Vauvan äiti ja isä antavat kumpikin yhden kromosomin, jolloin he muodostavat parin. Alkioilla, joilla on toisiaan täydentävät, tasapainoiset kromosomiparit, on suurempi todennäköisyys implantoitua, kasvaa elinkelpoiseksi raskaudeksi ja kehittyä terveiksi lapsiksi ja aikuisiksi.
March of Dimes -järjestön (March of Dimes) mukaan noin yhdellä vauvalla 150:stä syntyy kromosomivirheitä. Ongelmat ilmenevät, kun kussakin 23 paikassa on enemmän tai vähemmän kuin kaksi kromosomia.
- Puuttuva kromosomi = monosomia
- Ylimääräinen kromosomi = trisonomia
Yksi tavallisimmista kromosomipoikkeavuuksista, Downin oireyhtymä, syntyy silloin, kun kromosomissa 21 on kaksi kromosomia kahden sijaan kolme. Gynekologisi saattaa viitata Downin oireyhtymään nimellä Trisomia 21, mikä ilmaisee ylimääräisen kopion (tri) ja sen löytöpaikan (21).
Kuka tarvitsee aneuploidian seulontaa?
Olet ehkä tuntenut jonkun tai kokenut itse raskaudenaikaisen raskaudenkeskeytystestin (amniocentesis) toisen raskauskolmanneksen aikana. Lääkärit tarjoaisivat lapsivesipunktiota yli 35-vuotiaille naisille, koska heillä on suurempi riski saada lapsia, joilla on kromosomivirheitä.
Kehittyneempi vaihtoehto, aneuploidie-seulonta, analysoi DNA:ta ennen kuin alkio on siirretty kohtuun. Tohtori Douglas voi suositella tätä geenitestiä, jos sinulla on tiettyjä riskitekijöitä.
- Naiset, jotka ovat yli 35-vuotiaita (kromosomivirheiden riski on 1 66:sta naisen 40-vuotissyntymäpäivään mennessä)
- Naiset, joilla on ollut toistuvia keskenmenoja
- Naiset, joilla on ollut yksi tai useampi epäonnistunut IVF-sykli
- Naiset, joiden hedelmöitystuotetestissä on todettu kromosomipoikkeavuuksia
IVF ja aneuploidiaselvitys
Dr. Douglas voi selittää tämän geenitestin hyödyt hyvissä ajoin ennen IVF-syklin aloittamista. Kaikki pariskunnat eivät tarvitse tätä kehittynyttä IVF-laboratoriotekniikkaa, mutta se voi antaa tärkeää tietoa kaikille, joilla on kohonnut keskenmenon tai kromosomiongelmien riski.
Kromosomit pitävät sisällään geenejämme, jotka periytämme lapsillemme. Ennen hedelmöittymistä tehtävä geenitesti auttaa nyt tunnistamaan ylimääräiset tai puuttuvat kromosomit sekä kromosomien translokaatiot.