Aneuploidia szűrés
A genetikai vizsgálat egy formája, az aneuploidia szűrés azonosítja a kromoszóma hibákat
Az aneuploidia szűrésnek nevezett fejlett vizsgálat segít Dr. James Douglasnak azonosítani a hiányzó vagy extra kromoszómákat, amelyek vetélést vagy életet megváltoztató rendellenességet okozhatnak. A fogamzás előtti vizsgálatnak ez a proaktív formája lehetővé teszi a döntéshozatalt az IVF-transzfer és a fogamzás előtt.
Az IVF Plano egy vezető termékenységi központ, amely aneuploidia-szűrést kínál a preimplantációs genetikai diagnosztikával és szűréssel, PGD/PGS-szel. Ez egyszerűen azt jelenti, hogy lehetősége van a terhesség alatti nyugalomra, ha a korai kromoszómavizsgálatot választja.
Dr. Douglas a DNS-t jelképező kettős spirállal szemlélteti az aneuploidia-szűrés folyamatát. A H alakú emberi kromoszómák tartalmazzák a DNS-ünket és a kinézetünkre, gondolkodásunkra és viselkedésünkre vonatkozó utasításokat.
Az aneuploidia-szűrés megértése
A baba anyja és apja egy-egy kromoszómával járul hozzá, egy párt alkotva. Az egymást kiegészítő, kiegyensúlyozott kromoszómapárokkal rendelkező embriók nagyobb eséllyel tudnak beágyazódni, életképes terhességgé fejlődni, és egészséges gyermekké és felnőtté válni.
A March of Dimes szerint 150-ből körülbelül 1 baba születik kromoszóma-rendellenességgel. A problémák akkor jelentkeznek, ha a 23 kromoszóma mindegyikében kettőnél több vagy kevesebb kromoszóma van jelen.
- Egy hiányzó kromoszóma = monoszómia
- Egy plusz kromoszóma = trisonómia
Az egyik leggyakoribb kromoszómahiba, a Down-szindróma akkor fordul elő, ha a 21-es kromoszóma nem kettő, hanem három kromoszómát tartalmaz. A nőgyógyásza a Down-szindrómára Trisomia 21-ként hivatkozhat, jelezve a plusz kópiát (tri) és azt, hogy hol található (21).
Kinek van szüksége aneuploidia-szűrésre?
Elképzelhető, hogy ismer valakit, vagy maga is tapasztalt már magzatvízvizsgálatot a második trimeszterben. Az orvosok a 35 év feletti nőknek ajánlanák az amnioncentenciát, mert náluk nagyobb a kockázata annak, hogy kromoszóma-rendellenességgel született gyermekük lesz.
Az aneuploidia-szűrés egy fejlettebb lehetőség, amely a DNS-t elemzi, mielőtt az embrió a méhbe kerülne. Dr. Douglas ajánlhatja ezt a genetikai vizsgálatot, ha bizonyos kockázati tényezőkkel rendelkezik.
- 35 év feletti nők (a kromoszóma-rendellenességek kockázata 1 a 66-hoz a nő 40. születésnapjáig)
- Nők, akiknek a kórtörténetében ismétlődő vetélések szerepelnek
- Nők, akiknek egy vagy több sikertelen IVF-ciklussal
- Nők, akiknél a fogamzástermékek vizsgálata kromoszóma-rendellenességeket jelzett
IVF és aneuploidia-szűrés
Dr. Douglas jóval az IVF-ciklus megkezdése előtt el tudja magyarázni ennek a genetikai vizsgálatnak az előnyeit. Nem minden párnak lesz szüksége erre a fejlett IVF-labortechnikára, de lényeges információkkal szolgálhat mindazok számára, akiknél megnövekedett a vetélés vagy a kromoszóma-problémák kockázata.
A kromoszómák tartalmazzák génjeinket, amelyeket továbbadunk gyermekeinknek. A fogamzás előtti genetikai vizsgálat ma már segít azonosítani az extra vagy hiányzó kromoszómákat, valamint a kromoszómák transzlokációit.