Aneuploïdie screening
Een vorm van genetisch onderzoek, aneuploïdie screening identificeert chromosomale afwijkingen
Geavanceerde tests genaamd aneuploïdie screening helpt Dr. James Douglas ontbrekende of extra chromosomen te identificeren die een miskraam of een levensveranderende aandoening kunnen veroorzaken. Deze proactieve vorm van preconceptie testen maakt het mogelijk om beslissingen te nemen voordat de IVF overdracht en conceptie plaatsvindt.
IVF Plano is een toonaangevend vruchtbaarheidscentrum dat aneuploïdie screening aanbiedt met preimplantatie genetische diagnose en screening, PGD/PGS. Dit betekent eenvoudigweg de mogelijkheid hebben voor gemoedsrust tijdens de zwangerschap wanneer u kiest voor een vroege chromosomale test.
Dr. Douglas illustreert het proces van aneuploïdie screening met de dubbele helix die DNA vertegenwoordigt. H-vormige menselijke chromosomen bevatten ons DNA en instructies voor hoe we eruit zien, denken en handelen.
Uitleg over aneuploïdie screening
De moeder en vader van een baby dragen elk een chromosoom bij, vormen een paar. Embryo’s met complementaire, evenwichtige paren chromosomen hebben meer kans om zich te implanteren, uit te groeien tot levensvatbare zwangerschappen en zich te ontwikkelen tot gezonde kinderen en volwassenen.
Volgens de March of Dimes wordt ongeveer 1 op de 150 baby’s geboren met chromosomale afwijkingen. De problemen treden op wanneer meer of minder dan twee chromosomen aanwezig zijn op elk van de 23 posities.
- Een ontbrekend chromosoom = monosomie
- Een extra chromosoom = trisonomie
Een van de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, het Down-syndroom, treedt op wanneer chromosoom 21 drie, in plaats van twee, chromosomen heeft. Uw obgyn kan verwijzen naar het syndroom van Down als Trisomie 21, met vermelding van de extra kopie (tri) en waar het wordt gevonden (21).
Wie heeft een aneuploïdie screening nodig?
Je kent misschien iemand, of hebt zelf meegemaakt, een vruchtwaterpunctie prenatale test tijdens het tweede trimester. Artsen zouden amnio’s aanbieden aan vrouwen boven de 35, omdat ze een hoger risico hebben op het krijgen van baby’s met chromosoomafwijkingen.
Een meer geavanceerde optie, aneuploïdie screening analyseert DNA voordat het embryo is overgebracht naar de baarmoeder. Dr. Douglas kan deze genetische test aanbevelen als u bepaalde risicofactoren heeft.
- Vrouwen ouder dan 35 (het risico op chromosoomafwijkingen is 1 op 66 op de 40e verjaardag van een vrouw)
- Vrouwen met een voorgeschiedenis van herhaalde miskramen
- Vrouwen met
- Vrouwen met één of meer mislukte IVF-cycli
- Vrouwen met een test op producten van de conceptie die chromosoomafwijkingen aangaven
IVF en aneuploïdie-screening
Dr. Douglas kan u de voordelen van deze genetische tests uitleggen, ruim voor het begin van uw IVF-cyclus. Niet elk paar zal deze geavanceerde IVF-laboratoriumtechniek nodig hebben, maar het kan essentiële informatie verschaffen aan iedereen met een verhoogd risico op een miskraam of chromosomale problemen.
Chromosomen bevatten onze genen, die we doorgeven aan onze kinderen. Een preconceptie genetische test helpt nu extra of ontbrekende chromosomen, evenals translocaties van chromosomen te identificeren.