Badanie aneuploidii
Forma badania genetycznego, badanie aneuploidii identyfikuje wady chromosomalne
Zaawansowane badanie zwane badaniem aneuploidii pomaga dr Jamesowi Douglasowi zidentyfikować brakujące lub dodatkowe chromosomy, które mogłyby spowodować poronienie lub zaburzenia zmieniające życie. Ta proaktywna forma badania prekoncepcyjnego pozwala na podejmowanie decyzji przed transferem IVF i poczęciem ma miejsce.
IVF Plano jest wiodącym centrum płodności oferującym badanie aneuploidii z genetyczną diagnostyką preimplantacyjną i badaniami przesiewowymi, PGD/PGS. Oznacza to po prostu możliwość zachowania spokoju ducha podczas ciąży, gdy zdecydujesz się na wczesne badanie chromosomalne.
Dr Douglas ilustruje proces badania aneuploidii podwójną helisą, która reprezentuje DNA. Ludzkie chromosomy w kształcie litery H zawierają nasze DNA i instrukcje dotyczące tego jak wyglądamy, myślimy i działamy.
Zrozumienie badania aneuploidii
Matka i ojciec dziecka wnoszą po jednym chromosomie, tworząc parę. Zarodki z uzupełniającymi się, zrównoważonymi parami chromosomów mają większe szanse na zagnieżdżenie się, donoszenie ciąży i rozwój w zdrowe dzieci i dorosłych.
Zgodnie z danymi March of Dimes, około 1 dziecko na 150 rodzi się z wadami chromosomalnymi. Problemy występują, gdy więcej lub mniej niż dwa chromosomy są obecne w każdej z 23 pozycji.
- Brakujący chromosom = monosomia
- Dodatkowy chromosom = trisonomia
Jedna z najczęstszych wad chromosomalnych, zespół Downa, występuje, gdy chromosom 21 ma trzy, a nie dwa chromosomy. Twój obgyn może określać zespół Downa jako trisomię 21, wskazując na dodatkową kopię (tri) i miejsce jej występowania (21).
Kto potrzebuje badań przesiewowych w kierunku aneuploidii?
Możesz znać kogoś lub sama doświadczyłaś testu prenatalnego amniopunkcji w drugim trymestrze. Lekarze proponują amniopunkcję kobietom powyżej 35 roku życia, ponieważ mają one większe ryzyko posiadania dzieci z wadami chromosomalnymi.
Bardziej zaawansowana opcja, badanie przesiewowe na obecność aneuploidii analizuje DNA przed przeniesieniem zarodka do macicy. Dr Douglas może zalecić ten test genetyczny, jeśli występują u Ciebie pewne czynniki ryzyka.
- Kobiety powyżej 35 roku życia (ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych wynosi 1 na 66 do 40 roku życia kobiety)
- Kobiety z historią nawracających poronień
- Kobiety z jednym lub więcej nieudanych cykli IVF
- Kobiety z testem produktów poczęcia, który wskazał na nieprawidłowości chromosomalne
IVF i badanie przesiewowe aneuploidii
Dr. Douglas może wyjaśnić korzyści płynące z tego badania genetycznego na długo przed rozpoczęciem cyklu IVF. Nie każda para będzie potrzebowała tej zaawansowanej techniki laboratoryjnej IVF, ale może ona dostarczyć istotnych informacji każdemu, kto ma podwyższone ryzyko poronienia lub problemy chromosomalne.
Chromosomy zawierają nasze geny, które przekazujemy naszym dzieciom. Badanie genetyczne przedkoncepcyjne pomaga obecnie zidentyfikować dodatkowe lub brakujące chromosomy, jak również translokacje chromosomów.