Discussione
La disfunzione piastrinica acquisita con eosinofilia (APDE) è una malattia unica che è stata riportata principalmente nella regione della Thailandia, Malesia e Singapore. Raramente è stata riportata altrove, tuttavia, i viaggiatori di ritorno da una zona endemica possono presentare una sfida diagnostica. La maggior parte di questi casi sono visti nel gruppo di età pediatrica, come riportato in precedenza, ma sono stati riportati anche pochi casi di adulti. È leggermente più comune nei maschi con un rapporto maschi/femmine di 1,15:1. La presentazione abituale è una diffusa ecchimosi spontanea sulle estremità, sul corpo e sul viso. Gravi sintomi emorragici possono essere rilevati nell’8% di questi pazienti. L’eosinofilia può essere rilevata nell’86% di questi bambini. Un conteggio assoluto degli eosinofili che va da 1,9 a 7,8 × 10 × 9/l è stato visto. L’eosinofilia e la lieve leucocitosi possono essere osservate transitoriamente durante l’esordio precoce che può essere dovuto a qualche risposta immunomediata. Il tempo di sanguinamento prolungato è stato riportato nel 53% di questi pazienti. Lucas ha trovato aggregazione piastrinica anormale con collagene e ADP in tutti i casi e con ristocetina in un quarto dei casi. L’infezione parassitaria è stata riportata nel 56% dei casi. I parassiti più comunemente identificati con questa sindrome sono Ascaris, Enterobius, e Ancylostoma, Filaria, S. stercoralis, Toxacara. Di solito i pazienti hanno una conta piastrinica normale, ma occasionalmente la trombocitopenia può essere visto. L’aggregazione piastrinica anormale indotta dal collagene è l’anomalia più comune riportata in questi pazienti. Il rilascio anormale di ADP dalle piastrine è stato rilevato in questi pazienti dall’assenza di una seconda ondata di aggregazione durante la stimolazione del PRP con ADP o epinefrina. È stata anche notata una secrezione anormale o assente di ATP dalle piastrine durante la stimolazione con ADP, epinefrina o collagene con un’aggregazione piastrinica normale indotta dalla ristocetina.
Riportiamo un bambino maschio di 11 anni, che si è presentato con chiazze ecchimotiche sugli arti inferiori, di recente insorgenza. Il suo emogramma ha rivelato un aumento degli eosinofili con una conta piastrinica normale. Lo screening della coagulazione ha rivelato parametri normali, tranne l’aumento del tempo di sanguinamento. Gli studi di aggregazione piastrinica hanno mostrato un’aggregazione piastrinica normale con la ristocetina, un’aggregazione ridotta con l’ADP e nessuna aggregazione con il collagene. Dopo aver escluso altre possibili differenziazioni, è stata fatta la diagnosi di sindrome APDE. Al paziente è stato dato un ciclo di terapia antielmintica e gli è stato chiesto di venire per un controllo. Al follow-up, la tendenza al sanguinamento del paziente è stata risolta e la conta assoluta degli eosinofili (AEC-250/cumm.) era tornata alla normalità.
Il segno distintivo di questo disturbo comprende ecchimosi spontanee ricorrenti, ematocrito normale e numero normale di piastrine, coagulogramma normale, eosinofilia, tempo di sanguinamento prolungato, adesività piastrinica anormale e infezione parassitaria associata. Questa sindrome ha un decorso benigno e si risolve spontaneamente entro 6 mesi a un anno. Nessun trattamento specifico è stato trovato utile tranne, in alcuni casi, l’uso empirico di antielmintici è benefico. Rassicurazione del paziente e dei loro genitori è strumentale in questa sindrome.