Aneuploidia screening
Uma forma de teste genético, a aneuploidia identifica defeitos cromossômicos
Teste avançado chamado aneuploidia screening ajuda o Dr. James Douglas a identificar cromossomos faltantes ou extras que poderiam causar aborto espontâneo ou um distúrbio alterador da vida. Esta forma pró-ativa de teste pré-concepção permite a tomada de decisão antes da transferência e concepção da FIV.
IVF Plano é um dos principais centros de fertilidade que oferece triagem de aneuploidia com diagnóstico e triagem genética pré-implantação, PGD/PGS. Isto significa simplesmente ter a oportunidade de ter paz de espírito durante a gravidez quando você opta por testes cromossômicos precoces.
Dr. Douglas ilustra o processo de triagem da aneuploidia com a dupla hélice que representa o DNA. Os cromossomos humanos em forma de H contêm nosso DNA e instruções sobre como olhamos, pensamos e agimos.
Entendendo a triagem aneuploidia
A mãe e o pai do bebê contribuem com um cromossomo, formando um par. Embriões com pares complementares e equilibrados de cromossomos são mais propensos a implantar, crescer em gravidezes viáveis e desenvolver-se em crianças e adultos saudáveis.
De acordo com a Marcha de Dimes, cerca de 1 bebê em 150 nasce com anomalias cromossômicas. Os problemas ocorrem quando mais ou menos que dois cromossomos estão presentes em cada uma das 23 posições.
- Um cromossomo ausente = monossomia
- Um cromossomo extra = trissomia
Uma das anomalias cromossômicas mais comuns, a síndrome de Down, ocorre quando o cromossomo 21 tem três, em vez de dois, cromossomos. Seu obgyn pode se referir à síndrome de Down como Trissomia do cromossomo 21, indicando a cópia extra (tri) e onde ela é encontrada (21).
Quem precisa de triagem aneuploidia?
Você pode conhecer alguém, ou ter experimentado você mesmo, um teste pré-natal de amniocentese durante o segundo trimestre. Os médicos ofereceriam amnios a mulheres com mais de 35 anos porque elas têm um risco maior de ter bebês com defeitos cromossômicos.
Uma opção mais avançada, a triagem aneuploidia analisa o DNA antes que o embrião seja transferido para o útero. O Dr. Douglas pode recomendar este teste genético se você tiver certos fatores de risco.
- Mulheres com mais de 35 anos (o risco de defeitos cromossómicos é de 1 em 66 pelo 40º aniversário de uma mulher)
- Mulheres com histórico de aborto recorrente
- Mulheres com um ou mais ciclos de FIV falhados
- Mulheres com um teste de concepção que indicou anomalias cromossómicas
IVF e rastreio de aneuploidia
Dr. Douglas pode explicar os benefícios deste teste genético muito antes de iniciar o seu ciclo de FIV. Nem todos os casais vão precisar desta técnica avançada de laboratório de FIV, mas ela pode fornecer informações essenciais para qualquer pessoa com risco elevado de aborto espontâneo ou problemas cromossômicos.
Cromossomos contêm nossos genes, os quais passamos aos nossos filhos. Um teste genético pré-concepção agora ajuda a identificar cromossomos extras ou ausentes, assim como translocações de cromossomos.