Introducere: Cauzele secundare ale diabetului se referă la o categorie în care diabetul este asociat cu alte boli. Se consideră că acestea constituie mai puțin de 2% din totalul cazurilor de diabet.
Raport de caz: Un bărbat caucazian în vârstă de 56 de ani, fără antecedente medicale relevante, s-a prezentat la serviciul de urgență cu oboseală, poliurie, polidipsie, polifagie și pierdere involuntară în greutate (6 kg în două săptămâni). Era stabil din punct de vedere hemodinamic și prezenta o glicemie de 445 mg/dl fără acidoză. A fost inițiată perfuzia cu insulină, iar pacientul a fost spitalizat cu diagnosticul de diabet nou-înființat. Examenul fizic a evidențiat un tonus al pielii cenușiu, un indice de masă corporală de 19 kg/m2 și hepatomegalie. Analiza sângelui a arătat o hemoglobină A1c de 13,4%, anticorpi anti-GAD și anti-insulină negativi, saturație a transferinei de 98% și niveluri ridicate de feritină (4533 ng/ml). Acest tablou clinic a ridicat suspiciunea de diabet zaharat secundar hemocromatozei. Ecografia abdominală a arătat un ficat mărit (19,5 cm) cu o ecostructură luminoasă, iar imagistica prin rezonanță magnetică hepatică a descris semne de supraîncărcare cu fier. S-a efectuat apoi biopsie hepatică care a evidențiat depozite accentuate de fier în hepatocite, celulele mucoasei sinusoidale și epiteliile canalelor biliare. Studiul genetic a identificat o mutație a genei HFE (homozigot C282Y). Din cauza posibilei acumulări de fier în glanda hipofiză și a plângerilor pacientului de disfuncție erectilă, a fost evaluată funcția hipofizară care a evidențiat un hipogonadism hipogonadotrop (testosteron total 0,59 ng/ml; FSH 3,40 mUI/ml; LH 2,78 mUI/ml), fără alte axe afectate. Pacientul a fost externat din spital cu un regim de insulină basal-bolus și o injecție lunară de 250 mg de enantat de testosteron. El menține urmărirea cu o A1c de 7,3% și se supune unor flebotomii periodice.
Concluzii: În hemocromatoză acumularea de fier la nivelul pielii și pancreasului poate duce la hiperpigmentare și poate afecta producția de insulină provocând așa-numitul diabet de bronz. Acest caz avertizează clinicienii să nu treacă cu vederea cauzele secundare ale diabetului care pot fi suspectate precoce pe baza unui examen fizic atent.
.