Aneuploidiescreening
En form av genetisk testning, aneuploidiescreening identifierar kromosomala defekter
Avancerad testning som kallas aneuploidiescreening hjälper Dr. James Douglas att identifiera saknade eller extra kromosomer som kan orsaka missfall eller livsförändrande sjukdomar. Denna proaktiva form av prekonceptionstestning gör det möjligt att fatta beslut innan IVF-överföringen och befruktningen äger rum.
IVF Plano är ett ledande fertilitetscenter som erbjuder aneuploidiescreening med preimplantatorisk genetisk diagnos och screening, PGD/PGS. Detta innebär helt enkelt att man har möjlighet till sinnesfrid under graviditeten när man väljer tidig kromosomtestning.
Dr Douglas illustrerar processen med aneuploidiescreening med dubbelhelixen som representerar DNA. H-formade mänskliga kromosomer innehåller vårt DNA och instruktioner för hur vi ser ut, tänker och agerar.
Förståelse av aneuploidiescreening
En babys mamma och pappa bidrar med varsin kromosom och bildar ett par. Embryon med kompletterande, balanserade kromosompar har större sannolikhet att implantera, växa till livskraftiga graviditeter och utvecklas till friska barn och vuxna.
Enligt March of Dimes föds ungefär 1 av 150 barn med kromosomfel. Problemen uppstår när fler eller färre än två kromosomer finns i var och en av de 23 positionerna.
- En kromosom saknas = monosomi
- En extra kromosom = trisonomi
En av de vanligaste kromosomavvikelserna, Downs syndrom, uppstår när kromosom 21 har tre, i stället för två, kromosomer. Din obgyn kan referera till Downs syndrom som trisomi 21, vilket anger den extra kopian (tri) och var den finns (21).
Vem behöver aneuploidiescreening?
Du kanske känner någon, eller har själv upplevt, ett fostervattenprov före födseln under den andra trimestern. Läkare skulle erbjuda fostervattenprov till kvinnor över 35 år eftersom de har en högre risk att få barn med kromosomfel.
En mer avancerad möjlighet, aneuploidiescreening, analyserar DNA innan embryot har överförts till livmodern. Dr Douglas kan rekommendera detta genetiska test om du har vissa riskfaktorer.
- Kvinnor över 35 år (risken för kromosomfel är 1 på 66 när kvinnan fyller 40 år)
- Kvinnor med en historia av återkommande missfall
- Kvinnor med en eller flera misslyckade IVF-cykler
- Kvinnor med ett test av befruktningsprodukter som indikerade kromosomavvikelser
IVF och aneuploidiescreening
Dr. Douglas kan förklara fördelarna med denna genetiska testning i god tid innan du påbörjar din IVF-cykel. Det är inte alla par som behöver denna avancerade IVF-laboratorieteknik, men den kan ge viktig information till alla som har en förhöjd risk för missfall eller kromosomala problem.
Kromosomer innehåller våra gener, som vi för vidare till våra barn. Ett genetiskt test före graviditet hjälper nu till att identifiera extra kromosomer eller kromosomer som saknas samt translokationer av kromosomer.