Aneuploidiescreening
En form for genetisk testning, aneuploidiescreening identificerer kromosomfejl
En avanceret test kaldet aneuploidiescreening hjælper Dr. James Douglas med at identificere manglende eller ekstra kromosomer, der kan forårsage abort eller livsforandrende lidelser. Denne proaktive form for prækonceptionstest giver mulighed for at træffe beslutninger, før IVF-overførslen og befrugtningen finder sted.
IVF Plano er et førende fertilitetscenter, der tilbyder aneuploidiescreening med præimplantationsgenetisk diagnose og screening, PGD/PGS. Det betyder ganske enkelt, at man har mulighed for at få ro i sindet under graviditeten, når man vælger tidlig kromosomtestning.
Dr. Douglas illustrerer processen med aneuploidiescreening med den dobbelte spiral, der repræsenterer DNA. H-formede menneskelige kromosomer indeholder vores DNA og instruktioner for, hvordan vi ser ud, tænker og handler.
Forståelse af aneuploidiescreening
En babys mor og far bidrager hver med et kromosom og danner et kromosompar. Embryoner med komplementære, afbalancerede kromosompar har større sandsynlighed for at blive implanteret, vokse til levedygtige graviditeter og udvikle sig til sunde børn og voksne.
I henhold til March of Dimes fødes ca. 1 ud af 150 børn med kromosomfejl. Problemerne opstår, når der er flere eller færre end to kromosomer i hver af de 23 positioner.
- Et manglende kromosom = monosomi
- Et ekstra kromosom = trisonomi
En af de mest almindelige kromosomfejl, Downs syndrom, opstår, når kromosom 21 har tre kromosomer i stedet for to kromosomer. Din obgyn kan henvise til Downs syndrom som trisomi 21, hvilket angiver den ekstra kopi (tri) og hvor den findes (21).
Hvem har brug for aneuploidiescreening?
Du kender måske nogen eller har selv oplevet en prænatal fostervandsprøve i andet trimester. Læger vil tilbyde fostervandsprøver til kvinder over 35 år, fordi de har en højere risiko for at få børn med kromosomfejl.
En mere avanceret mulighed, aneuploidiescreening, analyserer DNA, før embryoet er blevet overført til livmoderen. Dr. Douglas kan anbefale denne genetiske test, hvis du har visse risikofaktorer.
- Kvinder over 35 år (risikoen for kromosomfejl er 1 ud af 66 ved en kvindes 40-års fødselsdag)
- Kvinder med en historie af tilbagevendende abort
- Kvinder med en eller flere mislykkede IVF-cyklusser
- Kvinder med en test for undfangelsesprodukter, der indikerede kromosomale abnormiteter
IVF og aneuploidiescreening
Dr. Douglas kan forklare fordelene ved denne genetiske test i god tid, inden du påbegynder din IVF-cyklus. Det er ikke alle par, der har brug for denne avancerede IVF-laboratorieteknik, men den kan give vigtige oplysninger til alle med en forhøjet risiko for abort eller kromosomale problemer.
Kromosomer indeholder vores gener, som vi giver videre til vores børn. En genetisk test forud for konceptionen hjælper nu med at identificere ekstra kromosomer eller manglende kromosomer samt translokationer af kromosomer.