Cribado de aneuploidía
Una forma de prueba genética, el cribado de aneuploidía identifica los defectos cromosómicos
La prueba avanzada llamada cribado de aneuploidía ayuda al Dr. James Douglas a identificar los cromosomas que faltan o que sobran y que podrían causar un aborto involuntario o trastornos que alteren la vida. Esta forma proactiva de pruebas de preconcepción permite tomar decisiones antes de que tenga lugar la transferencia de FIV y la concepción.
IVF Plano es un centro de fertilidad líder que ofrece el cribado de aneuploidía con el diagnóstico genético de preimplantación y el cribado, PGD/PGS. Esto significa simplemente tener la oportunidad de estar tranquila durante el embarazo cuando se opta por una prueba cromosómica temprana.
El Dr. Douglas ilustra el proceso de cribado de aneuploidías con la doble hélice que representa el ADN. Los cromosomas humanos en forma de H contienen nuestro ADN y las instrucciones para nuestro aspecto, pensamiento y actuación.
Entender el cribado de aneuploidías
La madre y el padre de un bebé aportan cada uno un cromosoma, formando un par. Los embriones con pares de cromosomas complementarios y equilibrados tienen más probabilidades de implantarse, crecer en embarazos viables y convertirse en niños y adultos sanos.
Según March of Dimes, aproximadamente uno de cada 150 bebés nace con anomalías cromosómicas. Los problemas se producen cuando hay más o menos de dos cromosomas en cada una de las 23 posiciones.
- Un cromosoma que falta = monosomía
- Un cromosoma de más = trisonomía
Una de las anomalías cromosómicas más comunes, el síndrome de Down, se produce cuando el cromosoma 21 tiene tres cromosomas, en lugar de dos. Su obstetra puede referirse al síndrome de Down como Trisomía 21, indicando la copia extra (tri) y dónde se encuentra (21).
¿Quién necesita un cribado de aneuploidía?
Puede que conozca a alguien, o haya experimentado usted mismo, una prueba prenatal de amniocentesis durante el segundo trimestre. Los médicos ofrecen amnios a las mujeres mayores de 35 años porque tienen un mayor riesgo de tener bebés con anomalías cromosómicas.
Una opción más avanzada, el cribado de aneuploidía analiza el ADN antes de que el embrión haya sido transferido al útero. El Dr. Douglas puede recomendar esta prueba genética si tiene ciertos factores de riesgo.
- Mujeres mayores de 35 años (el riesgo de anomalías cromosómicas es de 1 en 66 al cumplir la mujer los 40 años)
- Mujeres con un historial de abortos espontáneos recurrentes
- Mujeres con uno o más ciclos de FIV fallidos
- Mujeres con una prueba de productos de la concepción que indicó anomalías cromosómicas
FIV y cribado de aneuploidías
El Dr. Douglas puede explicar los beneficios de esta prueba genética mucho antes de comenzar su ciclo de FIV. No todas las parejas necesitarán esta técnica avanzada de laboratorio de FIV, pero puede proporcionar información esencial a cualquier persona con un riesgo elevado de aborto espontáneo o problemas cromosómicos.
Los cromosomas contienen nuestros genes, que transmitimos a nuestros hijos. Una prueba genética previa a la concepción ayuda ahora a identificar los cromosomas sobrantes o faltantes, así como las translocaciones de cromosomas.