Screening de aneuploidie
O formă de testare genetică, screeningul de aneuploidie identifică defectele cromozomiale
Testarea avansată numită screening de aneuploidie îl ajută pe Dr. James Douglas să identifice cromozomii lipsă sau în plus care ar putea cauza un avort spontan sau o tulburare care să modifice viața. Această formă proactivă de testare preconcepțională permite luarea deciziilor înainte de transferul FIV și de a avea loc concepția.
IVF Plano este un centru de fertilitate de top care oferă screening de aneuploidie cu diagnostic și screening genetic preimplantațional, PGD/PGS. Acest lucru înseamnă pur și simplu să ai posibilitatea de a fi liniștit în timpul sarcinii atunci când optezi pentru testarea cromozomială timpurie.
Dr. Douglas ilustrează procesul de screening al aneuploidiei cu ajutorul dublului helix care reprezintă ADN-ul. Cromozomii umani în formă de H conțin ADN-ul nostru și instrucțiunile pentru modul în care arătăm, gândim și acționăm.
Înțelegerea screeningului de aneuploidie
Mama și tatăl unui copil contribuie fiecare cu câte un cromozom, formând o pereche. Embrionii cu perechi complementare, echilibrate de cromozomi au mai multe șanse să se implanteze, să crească în sarcini viabile și să se dezvolte în copii și adulți sănătoși.
Potrivit March of Dimes, aproximativ 1 copil din 150 se naște cu defecte cromozomiale. Problemele apar atunci când mai mult sau mai puțin de doi cromozomi sunt prezenți în fiecare dintre cele 23 de poziții.
- Un cromozom lipsă = monosomie
- Un cromozom în plus = trisonomie
Unul dintre cele mai frecvente defecte cromozomiale, sindromul Down, apare atunci când cromozomul 21 are trei cromozomi, în loc de doi. Medicul dumneavoastră ginecolog se poate referi la sindromul Down ca Trisomie 21, indicând copia în plus (tri) și locul unde se găsește (21).
Cine are nevoie de screening pentru aneuploidie?
Poate cunoașteți pe cineva, sau ați experimentat dumneavoastră însivă, un test prenatal de amniocenteză în timpul celui de-al doilea trimestru. Medicii ar oferi amniocenteza femeilor de peste 35 de ani, deoarece acestea au un risc mai mare de a avea copii cu defecte cromozomiale.
O opțiune mai avansată, screeningul de aneuploidie analizează ADN-ul înainte ca embrionul să fi fost transferat în uter. Dr. Douglas vă poate recomanda acest test genetic dacă aveți anumiți factori de risc.
- Femeile de peste 35 de ani (riscul de defecte cromozomiale este de 1 la 66 până la împlinirea vârstei de 40 de ani a femeii)
- Femeile cu antecedente de avorturi spontane recurente
- Femeile cu unul sau mai multe cicluri de FIV eșuate
- Femeile cu un test al produselor de concepție care a indicat anomalii cromozomiale
FIV și screening de aneuploidie
Dr. Douglas vă poate explica beneficiile acestui test genetic cu mult înainte de a începe ciclul de FIV. Nu fiecare cuplu va avea nevoie de această tehnică avansată de laborator FIV, dar poate oferi informații esențiale pentru oricine are un risc ridicat de avort spontan sau probleme cromozomiale.
Cromozomii dețin genele noastre, pe care le transmitem copiilor noștri. Un test genetic preconcepțional ajută acum la identificarea cromozomilor în plus sau lipsă, precum și a translocațiilor de cromozomi.
.